Scleroza Multiplă - Informații generale despre această afecțiune

1. Ce este scleroza multiplă?
2. Care sunt cauzele sclerozei multiple?
3. Care sunt simptomele sclerozei multiple?
4. Care sunt tipurile de scleroză multiplă?
5. Cum se pune diagnosticul de scleroză multiplă? Ce investigații sunt necesare?
6. Cum se tratează scleroza multiplă?
7. Complicațiile sclerozei multiple
8. Prognosticul sclerozei multiple
9. Scleroza multiplă și sarcina
10. Sfaturi pentru persoanele cu scleroză multiplă
11. Scleroza multiplă în vreme de COVID-19
12. Glosar de termeni
    
    

1. Ce este scleroza multiplă?

Scleroza multiplă (SM) este o boală inflamatorie cronică, autoimună, difuză, heterogenă, multifactorială, neuroinflamatorie care se asociază cu demielinizări focale la nivelul substanței albe și cenușii a sistemului nervos central și cu neurodegenerare prin leziuni și pierderi axonale și cu progresia impredictibilă a dizabilității, ca și consecință a acestor leziuni. Are grad mare de variabilitate în ceea ce privește evoluția bolii în timp și spațiu și răspunsul la terapiile specifice modificatoare ale bolii.

Aceasta este definiția științifică oficială, actuală și atotcuprinzătoare a bolii, descriind faptul că este o boală cronică, neurodegenerativă, cauzată de mai mulți factori, încă incomplet cunoscuți, care determină în organismul uman, producerea unor auto-anticorpi.

Autoanticorpii sunt elemente ale sistemului de apărare al organismului, care însă, în loc să fie îndreptați împotriva unor potențiali factori nocivi proveniți din exterior (bacterii, virusuri, etc.), se îndreaptă cu efect distructiv, împotriva unor structuri proprii ale organismului, respectiv împotriva mielinei, acel strat lipidic care învelește prelungirile (axonii) celulelor nervoase, numite neuroni. Acești auto-anticorpi sunt în special limfocite T. Mielina are atât rol protector pentru axoni (asemănător benzii izolatoare care învelește un fir de curent electric), cât și de adjuvant în transmiterea impulsului nervos de-a lungul axonilor, crescând viteza de transmitere a informației specifice la acel nivel.

Distrugerea mielinei este însoțită de un proces inflamator necontrolat, cu aspect de ”placă” de demielinizare, edem local și implicit de lezarea axonilor. În timp, în fazele incipiente ale bolii, mielina se poate regenera, dar odată cu evoluția bolii, acest proces este depășit, apar leziuni, zone cicatriciale de glioză (scleroză, plăci de demielinizare), iar axonii rămân neprotejați și se secționează, iar celulele nervoase corespunzătoare mor. Astfel rețelele neuronale din sistemul nervos central (creierul – reprezentat de emisferele cerebrale, trunchi cerebral, nervi cranieni, cerebel precum și măduva spinării – diseminare în spațiu) pierd din elementele componente și în timp apare dizabilitate cu caracter progresiv.

Evoluția bolii este impredictibilă, putând fi una benignă (ușoară) sau cu grade diferite de agresivitate. Această dizabilitate, secundară întreruperii legăturii între sistemul nervos central și efectori (mușchi, tegumente, analizatori) se poate manifesta prin simptome care inițial erau trecătoare și ulterior devin permanente, cum ar fi de exemplu tulburări de mers, de vedere, de sensibilitate, sfincteriene, de gândire, etc. Dizabilitatea poate fi însă diminuată, chiar dacă încă nu dispunem de un tratament etiologic vindecător, prin administrarea tratamentelor specifice modificatoare ale evoluției bolii, precum și prin terapii simptomatice și non-farmacologice de recuperare fizică și psihică care cresc calitatea vieții pacienților.

Scleroza multiplă este o afecțiune neurologică care a fost descrisă pentru prima dată în anul 1868, sub denumirea de ”scleroză în plăci”, de către neurologul francez Jean-Martin Charcot (29.11.1825 – 16.08.1893), considerat a fi întemeietorul școlii de neurologie.

Cine este diagnosticat cu scleroză multiplă?

Scleroza multiplă poate afecta pe oricine, dar în special persoanele tinere, cu vârste cuprinse între 30-50 de ani, vârsta medie la momentul diagnosticului fiind de 33-35 de ani. Predomină sexul feminin, raportul fiind de 3 femei : 1 bărbați. Se poate diagnostica și la adolescenți, în special la tinere supraponderale, iar fumatul este un important factor de risc. Nu este o boală dobândită strict genetic, dar genetica joacă totuși un rol etiologic, pe lângă alți factori.

De ce sunt mai afectate femeile?

Nu se știe exact, dar ar putea fi implicați factori hormonali după pubertate (estrogeni), genetici sau alți factori ce țin de sexul feminin (procesele inflamatorii diferite la femei față de bărbați, obezitatea – în special cea cu dispoziție abdominală care are legătură cu inflamația, deficitul de vitamina D, stresul, sarcina – prin creșterea activității bolii după naștere, cantitatea redusă de exercițiu fizic, diferiți factori de mediu).

Ce implicații ar putea avea scleroza multiplă, dacă nu ar fi diagnosticată și tratată la timp?

Scleroza multiplă este considerată a doua cea mai frecventă cauză de dizabilitate la tineri, după traumatisme.

2. Care sunt cauzele sclerozei multiple?

Răspunsul cel mai scurt și cel mai des auzit: ”NIMENI NU ȘTIE SIGUR! PROBABIL CĂ NU ESTE O SINGURĂ CAUZĂ!”

Dintre cele mai studiate cauze multiple posibile ar fi:

a. Factori genetici

• Genetica joacă un rol în apariția sclerozei multiple, deși genele nu sunt un factor determinant al acestei boli autoimune!
• În general pacienții diagnosticați cu scleroză multiplă sunt primii din familie care suferă de această boală.
• Dacă un părinte are scleroză multiplă (SM) există un risc de 2-3% să aibă și copiii săi.
• În cazul gemenilor identici (monozigoți) – riscul ca și al doilea geamăn să aibă SM, dacă unul are, e de 34% pentru femei și 5% pentru bărbați.
• Pentru gemeni dizigoți riscul este de 5%.
• În cazul fraților (dar nu gemeni), dacă unul are SM, riscul ca și ceilalți să aibă este de 3,5%.
• În cazul fraților vitregi, dacă unul are SM riscul ca și ceilalți să aibă este de 2,1%.
• În cazul verilor de gradul I, dacă unul are SM riscul ca și ceilalți să aibă este de 0,7%.
• Dacă ambii părinți au SM, riscul pentru copiii lor este de 12-30%.
• Susceptibilitatea genetică nu s-a demonstrat a fi secundară unor mutații genetice, dar riscul e mai mare cu cât agregarea familială a bolii e mai mare.
• ATENȚIE la factorii de mediu! S-a demonstrat că gemenii monozigoti nu au același risc.

b. Factori de mediu

b.1. EXPUNEREA LA SOARE ȘI VITAMINA D

• Numărul cazurilor de SM este cel mai mic la ecuator și crește direct proporțional cu distanța față de acesta, expunerea prelungită la soare în copilărie scăzând riscul de apariție al sclerozei multiple.
• Imigranții cu vârsta <15 ani par a avea riscul regiunii geografice în care au emigrat. Cei cu vârsta > 15 ani par a avea riscul țării de origine, respectiv cea din care au emigrat.
• Expunerea la soare (radiații UV) favorizează activarea pro-vitaminei D și producerea endogenă (în corpul uman) a vitaminei D.
• Expunerea prelungită la soare, în copilărie și adolescență, scade riscul de scleroză multiplă și are efecte benefice asupra nivelului seric al vitaminei D și mai târziu, respectiv la vârsta adultă.

b.2. FUMATUL

• Aproape că dublează riscul de apariție a sclerozei multiple, agravează evoluția bolii, accentuează atrofia corticală și crește volumul leziunilor detectate la examinarea imagistică prin rezonanță magnetică (IRM).
• Efectele nocive sunt direct proporționale cu durata și numărul de țigarete fumate.
• Fumatul produce modificări în imunitatea tractului respirator, fapt ce poate modula boli infecțioase și autoimune.
• Fumul țigaretelor, dar și al țigărilor electronice afectează imunitatea sistemică și poate avea efect direct nociv asupra sistemului nervos central (SNC).
• Fumatul pasiv – crește riscul de a dezvolta scleroza multiplă direct proporțional cu durata expunerii!

b.3. OBEZITATEA

Obezitatea strâns legată de inflamație, favorizează și apariția altor boli autoimune cu ar fi psoriazisul, tiroidita autoimună sau diabetul, nu numai scleroza multiplă.

• În anul 2013, un studiu a demonstrat faptul că adolescentele obeze au risc mai mare de a dezvolta scleroză multiplă, riscul fiind de aproximativ 1,5 ori mai mare în cazul adolescentelor supraponderale, de aproximativ 2 ori mai mare pentru cele cu obezitate de gradul 1-2 și de aproximativ 4 ori mai mare pentru cele cu obezitate de gradul 3. Alte studii i-au urmat acestuia, având rezultate asemănătoare.
• Cauzele probabile sunt modificările hormonale ce apar secundar obezității la sexul feminin, precum și distribuția abdominală a grăsimii, strâns legată de procesele inflamatorii. La sexul masculin legătura între apariția sclerozei multiple și obezitate nu este la fel de puternică.

b.4. VIRUSURI ȘI ALȚI AGENȚI INFECȚIOȘI

Virusurile au fost incriminate în etiologia posibilă a sclerozei multiple. Se consideră că ar putea fi elemente declanșatoare ale bolii, la persoane cu un anumit teren genetic. Dintre toți agenții infecțioși studiați, aceștia ar avea susținere rezultată din studii:

• Virusul Epstein Barr (EBV) deține evidențele cele mai puternice referitoare la predispoziția unei persoane de a dezvolta scleroză multiplă secundar infecției. Infecția cu virusul Epstein-Barr determină boala cunoscută ca și mononucleoză infecțioasă (denumită și ”boala sărutului” - luând în considerare modalitatea de transmitere a bolii). Studiile arată că infecția cu virusul Epstein Barr dublează riscul de apariție al sclerozei multiple.
• Citomegalovirus (CMV) are risc mai mic comparativ cu virusul Epstein Barr deși calea de transmitere este aceeași.
• Virusul varicelo - zosterian (VZV) prin istoricul personal de varicelă și/sau erupție zosteriană (Zona Zoster).
• Clostridium perfringens tipul B și toxina e (epsilon) produsă de acesta – s-a demonstrat prezența anticorpilor împotriva toxinei epsilon (Etx) a Clostridium perfringens tip B la 10% dintre pacienții cu SM (comparativ cu 1% dintre cei fără SM). Se sugerează că această toxină ar putea juca un rol în patogeneza acestei boli. Se absoarbe din intestin și se depozitează în creier producând demielinizări.
• Virusul rujeolic este posibil să fie inițiatorul unui răspuns imun aberant
• Retrovirusuri endogene: HERV-W ar putea avea rol în patogeneza sclerozei multiple.

Niciunul însă nu s-a demonstrat a fi categoric cauzator al SM!

b.5. DIETA

Microbiota intestinală (reprezentată de microorganismele ”bune” din tubul digestiv) se pare că are efect protector și trebuie întreținută cu o dietă care să o protejeze și să o lase să se dezvolte!

• Consumul de sodiu în exces (sare), de zahăr, de alcool, de grăsimi animale saturate, alimente procesate și de tip ”fast food” pot avea influențe negative!

b.6. TRAUMATISMELE CEREBRALE repetate în copilărie și adolescență par a fi implicate în apariția sclerozei multiple!

b.7. POLUAREA ATMOSFERICĂ sau alte cauze ce produc iritație pulmonară.

b.8. TULBURAREA RITMULUI SOMN - VEGHE – cu odihnă insuficientă.

b.9. IGIENA EXAGERATĂ impusă copiilor care nu le permite dezvoltarea anumitor anticorpi, ar putea contribui la lipsa de apărare a organismului față de factorii de mediu care altfel nu ar trebui să fie nocivi.

b.10. CO-MORBIDITĂȚI – respectiv alte boli asociate, în special alte boli autoimune.

DECI: Nu este o singură cauză! Nefiind o cauză unică, ea nu poate fi anihilată de un tratament unic etiologic (deci un tratament adresat cauzei), și de aceea nu se poate vindeca această boală. DAR, cunoscându-se deja multe mecanisme fiziopatologice, care conduc la apariția leziunilor de la nivelul sistemului nervos central și la simptomatologia asociată, se poate interveni, pe de o parte, cu terapii modificatoare ale evoluției bolii, simptomatice și non-farmacologice și pe de altă parte prin evitarea factorilor de mediu, despre care se știe că au efecte negative. Genetica este mai greu de influențat.

3. Care sunt simptomele sclerozei multiple?

Tabloul clinic al sclerozei multiple este compus din simptome extrem de variate, ușoare sau severe, de scurtă sau de lungă durată. Sistemul nervos central poate fi afectat la orice nivel (emisfere cerebrale, cerebel – creierul mic, trunchi cerebral, nervi cranieni, măduva spinării). Simptomele, care la început apar și dispar total apoi doar parțial, vor fi dictate de sediul leziunilor inflamatorii și demielinizante pentru formele de scleroză multiplă incipiente sau active, reprezentând recăderi ale bolii, numite pusee sau atacuri. Leziunile neurodegenerative secundare pierderilor axonale sau gliozei, prezente în formele progresive, vor fi responsabile de simptome cu caracter permanent.

Pot fi prezente pe parcursul vieții multiple simptome, la început mai rare, unice sau multiple, uni- sau bilaterale, impredictibile sau declanșate de anumite condiții cum ar fi febra, infecțiile, efortul fizic mare, căldura, apoi mai frecvente și/sau mai multe, absolut impredictibile, dar nu este obligatoriu ca fiecare pacient să le experimenteze pe toate. Unele sunt specifice, altele nespecifice. Medicul neurolog va trebui informat de fiecare dată când survine un nou simptom pentru a putea aprecia dacă este datorat agravării sclerozei multiple (unei recăderi, unui puseu) sau dacă pot fi atribuite altei patologii asociate (co-morbiditate). Dacă anumite simptome apărute la un moment dat dispar, se consideră că boala a intrat într-o fază de remisiune.

LEZIUNI ale EMISFERELOR CEREBRALE, ale TRUNCHIULUI CEREBRAL și ale NERVILOR CRANIENI

• Tulburări de vedere, în general unilaterale (scăderea bruscă a vederii, apariția unei vederi încețoșate, a unei tulburări de percepție a culorilor sau a contrastelor, cu sau fără dureri la nivelul ochiului respectiv), (leziuni la nivelul nervului optic – nevrită optică retrobulbară sau afectarea în timp a fibrelor nervoase de la nivelul retinei). Poate fi un simptom de debut al bolii în unul din patru cazuri de SM.
• Diplopie (vedere dublă) – afectarea nervilor cranieni care asigură inervația mușchilor extrinseci ai globilor oculari și implicit mișcările globilor oculari (nervii cranieni III, IV, VI)
• Tulburări de sensibilitate: parestezii (amorțeli, furnicături, înțepături, senzația de urzicare, de arsură, de ”o mie de ace”), hipo- sau anestezie (scăderea sau pierderea sensibilității într-un anumit teritoriu). Pot fi simptome inițiale sau prezente în evoluția bolii.
• Deficit motor (afectarea mișcărilor active segmentare, scăderea forței musculare, scăparea obiectelor din mână, împiedicatul fără motiv, pareze sau plegii) într-un anumit teritoriu: ex. un membru (mono-pareza/plegie), membrul superior și inferior de aceeași parte (hemi-pareză/plegie) sau ambele membre inferioare (para-pareză/plegie). Pot fi atât simptome de debut ale bolii, cât și simptome agravate în timp, determinând un anumit grad de dizabilitate.
• Creșterea tonusului muscular (spasticitate, contracturi/spasme musculare, crampe musculare, cârcei, tulburări de mers)
• Tulburări de limbaj (afazie motorie – pacientul nu poate vorbi, afazie senzorială – nu înțelege ce i se spune sau mixtă – nici nu înțelege nici nu poate vorbi)
• Asimetrie facială (pareză facială prin afectarea nervului cranian VII - facial)
• Miokimii faciale (contracții musculare involuntare la nivelul feței)
• Dureri la nivelul feței – nevralgie de trigemen (afectarea ramurilor oftalmică, maxilară și/sau mandibulară a nervului V - trigemen)
• Vertij sau scăderea auzului (afectarea nervului VIII - acustico-vestibular, a nucleilor vestibulari din trunchiul cerebral sau a ariilor de proiecție corticală)
• Tulburări de deglutiție (înghițire) și/sau fonație (afectarea nervilor cranieni IX, X – glosofaringian, vag)
• Tulburări de vorbire (de articulare a cuvintelor, dizartrie)
• Afectarea motilității limbii (pareză nerv XII - hipoglos)

LEZIUNI LA NIVELUL CEREBELULUI (CREIERULUI MIC)

• Tulburări de echilibru și coordonare: dificultăți în menținerea poziției verticale (a ortostațiunii), mers cu bază largă de susținere, ”ca un om beat” (ataxic, ebrios), tendința la căderi, mișcări imprecise și descompuse, tremor intențional (apărut în apropierea atingerii țintei propuse, la scris, la desen, la activități migăloase și precise), vorbire scandată, sacadată.
• Nistagmus (mișcări involuntare ale globilor oculari ce apar când persoana fixează un obiect cu privirea)

LEZIUNI LA NIVELUL MĂDUVEI SPINĂRII

• Deficite motorii (pareze/plegii)
• Tulburări de sensibilitate (superficială – tactilă, termică, dureroasă, vibratorie, și/sau proprioceptivă care asigură informații referitoare la diferite poziții ale segmentelor corpului)
• Tulburări sfincteriene urinare – micțiuni (urinări) imperioase (necesitatea de a ajunge de urgență la WC), micțiuni incomplete (senzația că vezica urinară nu se golește total în timpul unei micțiuni), glob vezical (retenție urinară), incontinență (imposibilitatea de a reține urina)
• Tulburări ale sfincterelor anale: constipație, diaree, incontinență pentru materiile fecale
• Disfuncții sexuale: la bărbați se manifestă prin tulburări de erecție și ejaculare, la femei prin dispareunie (dureri în timpul actului sexual), scăderea libidoului, uscăciunea mucoasei vaginale, imposibilitatea de a avea orgasm.

In cazul afectărilor medulare severe (mielite transverse) apar combinații ale tuturor acestor simptome cu gravitate crescută.

ALTE SIMPTOME

• Intoleranță la căldură (fenomenul Uhthoff) – cu reapariția unor simptome care păreau rezolvate deja pe parcursul expunerii la căldură.
• Semnul Lhermitte (senzația de curent electric la nivelul coloanei vertebrale/măduvei spinării până la nivelul membrelor inferioare apărută la flexia bruscă a capului).
• Fatigabilitate (oboseală excesivă – fizică și psihică) fără motiv. Simptom extrem de frecvent în SM. Poate afecta și echilibrul și concentrarea.
• Tulburări de somn (insomnie de adormire, de menținere sau de trezire).
• Nicturie (urinări frecvente noaptea).
• Apneea obstructivă în somn.
• Amețeli.
• Dureri neuropate (prin lezarea fibrelor nervoase) – manifestate prin dureri greu tratabile sau senzații de arsură sau sensibilitate exagerată
• Dureri musculoscheletale (la nivelul mușchilor afectați de spasme sau de creșteri exagerate ale tonusului muscular)
• Sindromul picioarelor neliniștite sau mișcări periodice ale membrelor în somn
• Anxietate (frică)
• Depresie
• Probleme emoționale (râs/plâns cu ușurință sau fără motiv)
• Declin cognitiv (tulburări de memorie, atenție, concentrare, gândire, orientare spațială, scăderea vitezei de reacție, scăderea randamentului în muncă)
• Boală bipolară
• Demență

Simptome secundare apărute pe parcursul evoluției bolii, după permanentizarea unora dintre simptome

• Contracturi musculare (uneori dureroase) care pot afecta sever mersul
• Infecții urinare (secundare problemelor sfincteriene, cateterizărilor/sondărilor frecvente)
• Osteoporoză (subțierea și creșterea fragilității oaselor) – secundar imobilizării prelungite
• Reducerea mobilității
• Atrofii musculare (topirea masei musculare)
• Escare de decubit prelungit
• Probleme respiratorii
• Pneumonie de aspirație (prin tulburări de înghițire)
• Lipsa de sociabilitate, afectarea relațiilor interpersonale

Simptome secundare tratamentelor specifice modificatoare ale evoluției bolii

• Depresie
• Anxietate
• Efecte secundare la locul de injectare
• Reacții alergice
• Subțierea firului de păr
• Susceptibilitate crescută la infecții oportuniste sau reactivarea unor boli infecțioase latente
• Osteoporoză (tratamente cu corticosteroizi)
• Afectări cardiovasculare.

4. Care sunt tipurile de scleroză multiplă?

Scleroza multiplă este o boală cronică, care odată diagnosticată, trebuie considerată ca fiind permanentă. Formele de boală sunt însă diferite, atât ca manifestare, cât și de la o persoană la alta. Fiecare caz în parte este unic în felul lui, și de aceea trebuie să existe în permanență un neurolog care să urmărească evoluția și să indice tratamentul personalizat, atât tratamentul specific cât și pe cel simptomatic, non-farmacologic și al co-morbidităților.

Niciun pacient nu trebuie să se compare pe sine cu un altul care suferă de aceeași boală!

Sunt 5 formele clinice de scleroză multiplă:

• SMRR – Scleroza multiplă recurent remisivă (scleroză multiplă cu recăderi/pusee/exacerbări și remisiuni). Este cea mai frecventă formă clinică întâlnită, afectând probabil 9 din 10 cazuri. Evoluează cu pusee (recăderi, atacuri, reactivări), respectiv manifestări clinice (simptome) noi sau reapariția altora avute anterior, care apar în momentele de activitate ale bolii și apoi dispar în minim 24 de ore, în zile, în 2-6 săptămâni sau în câteva luni, alternând cu perioade de ”liniște” (remisiuni), respectiv, cu perioade în care pacienții sunt bine, cu simptomatologie staționară.
• SMSP – Scleroza multiplă secundar progresivă. Această formă clinică a bolii continuă de obicei la două treimi dintre pacienți, forma cu recăderi și remisiuni (SMRR), putându-se instala după 5-10-15 ani sau mai mult de la debutul SMRR, în funcție de fiecare caz în parte și de tratamentul specific urmat. Simptomele apărute devin persistente. Activitatea bolii se reduce, inflamația se reduce, dar este înlocuită de distrugeri axonale și neurodegenerare.
  În cazul în care peste agravarea progresivă se suprapun exacerbări evidente, care apar și dispar, forma de scleroză multiplă secundar progresivă este supranumită ”activă” (cu recăderi).
• SMPP – Scleroza multiplă primar progresivă. Reprezintă aproximativ 10% dintre cazurile de scleroză multiplă și afectează femeile și bărbații în proporții asemănătoare. Datorită lipsei puseelor, a lipsei unor simptome care să apară și să se remită, de obicei se diagnostichează mai târziu, la 35-39 de ani. Are o evoluție fără exacerbări evidente, lent progresivă, cu simptome apărute insidios, permanente și agravate progresiv, chiar dacă, uneori aparent pacienții se simt mai bine. Viteza de progresie a bolii diferă de la caz la caz.
• CIS – Sindromul clinic izolat, constă în apariția unor prime simptome, într-o stare aparentă de sănătate. În general, aceste simptome sunt urmate în timp de alte simptome noi, iar CIS se va transforma în SMRR.
• RIS – Sindromul radiologic izolat, constă în identificarea întâmplătoare la examenul imagistic cerebral sau medular prin rezonanță magnetică (efectuat pentru cu totul alte motive) a unor leziuni de demielinizare care sugerează leziunile caracteristice observate în scleroza multiplă, dar fără ca acestea să fie însoțite de simptome sau semne clinice.

Pentru forma de SMRR, există grade diferite de activitate ale bolii, de la forme inactive (benigne) la forme severe, rapid evolutive. Nu există un consens internațional în ceea ce privește definiția acestor forme, dar cu toate acestea, ținând cont de criterii clinice și imagistice (IRM cerebral și/sau medular), specialiștii în domeniu au stabilit următoarele forme clinice, în funcție de care se vor alege și tratamentele specifice:

1. Scleroza multiplă - forma inactivă (benignă)

Fără pusee (fără simptome noi) sau activitate imagistică la examinările prin rezonanță magnetică (IRM) în ultimele 24 luni. Mai puțin de 1 caz din 10 prezintă câteva pusee pe parcursul întregii vieți, care se remit, pacientul având o stare bună. Este forma clinică cea mai blândă.

2. Scleroza multiplă - forma activă

Prezența unor pusee clinic documentate în ultimele 12 sau 24 de luni și/sau prezența leziunilor captante de Gadolinium, sau creșterea încărcăturii lezionale în imaginile IRM ponderate T2 în ultimele 12 luni.

3. Scleroza multiplă - forma înalt activă

Prezența unor pusee (mai mult de 2) în ultimele 12 luni și activitate evidențiabilă la examenele IRM în ultimele 12 luni.

SAU

Frecvența mare a puseelor, nemodificată sau crescută, sau pusee severe, în desfășurare, comparativ cu anul anterior, în ciuda tratamentului cu terapii imunomodulatoare modificatoare ale evoluției bolii (terapii de linia întâi), sau unul sau mai multe pusee dizabilitante într-un an, și una sau mai multe leziuni captante de Gadolinium la examinarea prin rezonantă magnetică (IRM) cerebrală/medulară sau o creștere semnificativă a încărcăturii leziunilor în secvențele ponderate T2 comparativ cu examenul IRM-ul anterior.

4. Scleroza multiplă - forma severă rapid evolutivă

Prezența a două pusee dizabilitante într-un an și una sau mai multe leziuni captante de Gadolinium la examenul IRM cerebral/medular sau o creștere semnificativă a încărcăturii leziunilor din secvențele ponderate T2 comparativ cu IRM-ul anterior (evidență de activitate IRM în ultimele 12 luni)

5. Cum se pune diagnosticul de scleroză multiplă? Ce investigații sunt necesare?

Diagnosticul de scleroză multiplă se stabilește pe criterii clinice, imagistice și de laborator. Se iau în considerare modificările apărute în timp (evoluția pe parcursul lunilor/anilor) și în spațiu (afectarea diferitelor niveluri ale sistemului nervos central – emisfere cerebrale, trunchi cerebral, nervi cranieni, cerebel, măduva spinării). Diagnosticul poate fi suspicionat de medicul de familie sau de un medic de altă specialitate, DAR va fi stabilit de către medicul neurolog, coroborând toate aceste informații.

DIAGNOSTICUL CLINIC se stabilește pe baza anamnezei riguroase (istoricul bolii), a numărului puseelor în ultima lună și în ultimele 12 luni, a simptomelor și a semnelor clinice identificate la examenul neurologic amănunțit, incluzând funcțiile motorii, senzitive, senzoriale (vizuale, auditive, echilibru, gustative, olfactive – miros), coordonarea, reflexele osteotendinoase și cutanate, funcțiile cognitive, mentale, emoționale, limbajul.

Simptome și semne clinice

• Deficit motor (afectarea mișcărilor active segmentare, scăderea forței musculare, pareze, plegii);
• Pareze ale nervilor cranieni (vedere dublă, asimetrie facială, dificultăți de înghițire, dificultăți de articulare a cuvintelor și fonație, amețeli, tulburări de echilibru) sau tulburări de vedere;
• Tulburări de sensibilitate (superficială – tactilă, termică, dureroasă, profundă – mioartrokinetică care informează asupra poziției diferitelor segmente ale corpului, vibratorie);
• Semne cerebeloase (tulburări de mers, echilibru și coordonare);
• Reflexe osteotendinoase vii, polikinetice, asimetrice;
• Reflexe cutanate abdominale absente sau asimetrice;
• Reflexe patologice prezente;
• Afazie (tulburare de limbaj – senzorială constând în neînțelegerea celor auzite, motorie constând în imposibilitatea de a se exprima sau mixtă);
• Tulburare de mers (mers spastic, cu bază largă de susținere sau cu sprijin).

Dacă observați simptome dintre cele descrise mai sus, trebuie să vă adresați unei asistente medicale specializate în scleroză multiplă sau cel mai bine, direct medicului neurolog.

Pentru cuantificarea deficitelor, neurologul utilizează diferite scoruri, cum ar fi: EDSS, MSFC, 9-hole PEG test, 25 foot walk test, MMSE, etc.

DIAGNOSTICUL PARACLINIC

• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) cerebrală și medulară fără/cu substanță de contrast (Gadolinium) - apreciază prezența, numărul și dimensiunea leziunilor inflamatorii, demielinizante sau de glioză în secvențele IRM ponderate în T1 și T2, și gradul de captare al substanței de contrast (Gadolinium). Nu întotdeauna imaginile IRM sunt concludente pentru diagnostic, este necesară coroborarea cu datele clinice rezultate din consultul neurologic și anamneză.
• Puncția lombară constă în pătrunderea cu un ac special la nivelul zonei lombare L4-L5 și extragerea câtorva mililitri de lichid cefalorahidian (LCR- lichid ce este produs în creier și care înconjură creierul și măduva spinării).
• Potențiale evocate: acustic, vizual, somestezic. Ele informează asupra conducerii nervoase pe căile acustice (ale auzului), vizuale sau somestezice (ale sensibilităților tactilă, algică) și evidențiază eventuale încetiniri ale transmisiei nervoase în diferite zone ale sistemului nervos central.
• Este necesară și excluderea, prin teste de laborator, și a altor patologii cu manifestări clinice sau leziuni imagistice asemănătoare: neuromielita optică, boli autoimune (vasculite, lupus eritematos sistemic, neurosarcoidoză, Behςet, Sjögren), mielite infecțioase, borelioză, parazitoze, trombofilie, sindrom antifosfolipidic, migrenă, fibromialgie etc.

CRITERIILE McDONALD, modificate în anul 2017, sunt utilizate în mod curent de către neurologi pentru diagnosticul sclerozei multiple.

6. Cum se tratează scleroza multiplă?

Tratamentul sclerozei multiple se alege ținând cont de dorințele pacientului, de forma clinică și de gradul de activitate al bolii și este responsabilitatea medicului neurolog, care desigur, poate colabora cu o echipă multidisciplinară, în cazul în care sunt necesari și specialiști din alte domenii.

Pentru tratamentul sclerozei multiple se folosesc mai multe categorii de tratamente:

1. Tratamente specifice, modificatoare ale evoluției bolii, din categoria imunomodulatoarelor, a imunosupresoarelor sau a terapiilor de reconstituire imună care au ca efect reducerea numărului și a severității puseelor, prin reducerea autoimunității, a inflamației și a edemului, încetinind evoluția de tip neurodegenerare și agravarea atrofiei corticale și spinale (reducerea volumului cerebral și al măduvei spinării).
   
   
2. Tratamente specifice puseului – cel mai des folosite fiind cele din clasa corticosteroizilor injectabili. Aceștia au acțiune antiinflamatoare și imunosupresoare, administrându-se în cazul unor pusee severe, care ar putea induce dizabilități. Ei scurtează durata puseului, fără a influența evoluția bolii pe termen lung. În cazuri speciale se mai pot utiliza schimbul plasmatic sau plasmafereza. Rar se pot lua în considerare imunoglobulinele umane.
   
   
3. Tratamente specifice simptomelor asociate (simptomatice) – din categoria antispasticelor, anxioliticelor, antidepresivelor, antialgicelor de mai multe categorii, urologice, reglatoare ale funcției sexuale, tratamente adresate deficitului de mers sau fatigabilității. Evitarea expunerii la căldură și/sau tratarea stărilor febrile.
   
   
4. Tratamente non-farmacologice – dietă sănătoasă, hidratare peste 2 litri/zi, ore suficiente de somn, stil de viață sănătos, fizicale (exerciții fizice de recuperare, aqvagym, înot, bicicletă, stretching, tai-chi, yoga, dans de societate) sau psihologice (terapii ocupaționale, comportamentale, mindfulness, meloterapie, logopedie, consiliere psihologică). Echipamente care să ajute deplasarea – cârje, cadru de ambulație, fotoliu rulant cu antrenare manuală sau electrică.

Tratamentul specific sclerozei multiple e bine să fie inițiat cât mai devreme, cât mai repede după momentul diagnosticului. El va fi recomandat de un medic specialist/primar neurolog, ținând cont de dorințele fiecărui pacient, dar și de forma de boală și de disponibilitatea terapiei respective.

Inițierea oricărui tratament se va face după o discuție amănunțită cu pacientul/pacienta și partenera/partenerul a tuturor variantelor de tratament indicate și disponibile.

Pentru alegerea tratamentului se va ține cont de dorința cuplului de a avea copii. Dacă cuplul își dorește copii, se va alege un tratament permis în sarcină și nu se va întârzia tratamentul până după concepție – sarcină – naștere – alăptare. Femeia va trebui să fie stabilă din punct de vedere clinic neurologic (fără pusee în ultimele 12 luni) înainte de concepție, pentru a reduce riscul recăderilor (puseelor) în perioada de sarcină și postpartum, cunoscut fiind faptul că, numărul puseelor din cele 9 luni de sarcină și minim 3 de alăptare va fi aproximativ egal cu cel al puseelor din anul anterior sarcinii și al alăptării.

NU există un algoritm de tratament general valabil!

Tratamentele în SM sunt tratamente cronice, de lungă durată.

Ele pot fi schimbate de către neurolog în funcție de evoluția bolii, de activitatea bolii sau de alte criterii.

Terapiile specifice sclerozei multiple sunt disponibile în România, gratuit, prin Programul Național de Sănătate, fiind prescrise de neurologi cu expertiză în acest domeniu, și care activează în centre specializate de scleroza multipla.

Monitorizarea tratamentului - respectiv simptomatologie, analize de sânge sau investigații imagistice cerebrale/medulare prin rezonanță magnetică (IRM) - va fi condusă de către medicul neurolog curant, din centrul specializat în care pacientul a fost luat în evidență. În funcție de tratamentul ales, se va stabili frecvența și tipul monitorizărilor. Este spre binele fiecărui pacient să respecte termenele de monitorizare, aceste teste putând furniza informații importante legate nu numai de eventuale efecte secundare ale tratamentelor, cât și de evoluția bolii și eventuale necesități de schimbare a tratamentului.

7. Complicatiile sclerozei multiple

Complicațiile sclerozei multiple pot varia de la ușoare la severe.

Ne putem referi la simptomatologia asociată, determinată de boala în sine, la cea determinată de anumite tratamente sau la complicațiile survenite din agravarea unor dizabilități. Pot varia astfel de la tulburări de vedere sau ale altor simțuri, la tulburări urinare, sexuale, psihiatrice, de coordonare sau motorii de severitate variabilă. În general pacienții diagnosticați cu SM pot funcționa cvasi-normal o perioadă destul de lungă de la momentul diagnosticului.

8. Prognosticul sclerozei multiple

Prognosticul sclerozei multiple este variabil interindividual!
Nu există teste care să prezică progresia și evoluția bolii, și implicit nici prognosticul!

Terapiile modificatoare ale bolii, de care pacienții beneficiază în ultimii 25 de ani, au schimbat considerabil, în bine, evoluția și prognosticul sclerozei multiple.

Fără a urma niciun tratament specific, pacienții diagnosticați cu scleroză multiplă vor dezvolta dizabilitate fizică semnificativă. Acest lucru va fi întârziat considerabil dacă se administrează terapiile modificatoare ale evoluției bolii, simptomatice și non-farmacologice.

Multe dintre terapiile modificatoare ale bolii (care nu sunt tratamente etiologice, și nu vindecă boala) au demonstrat eficacitate în încetinirea progresiei dizabilității, având ca și mecanism principal reducerea numărului și a intensității puseelor (episoadelor de activare a bolii).

Cu cât tratamentul este inițiat mai precoce cu atât prognosticul va fi mai bun. Tratamentul este de lungă durată.

Speranța de viață nu e influențată semnificatv de scleroza multiplă per se (se apreciază 5-7 ani de viață mai puțin comparativ cu restul populației), ci eventual de dizabilități și co-morbidități.

9. Scleroza multiplă și sarcina

Scleroza multiplă, ca și afecțiune ”per se”, nu afectează fertilitatea și nu crește riscul de sarcini ectopice, de sarcini oprite în evoluție sau de avorturi spontane și nici de malformații congenitale. Copilul unei femei cu scleroză multiplă ar putea avea, în unele cazuri, greutate mai mică la naștere cu 100-200g.

Evoluția sarcinilor la femeile cu scleroză multiplă este comparabilă cu aceea a femeilor care nu suferă de scleroză multiplă.

Sarcina femeilor suferind de scleroză multiplă nu trebuie considerată ca fiind o sarcină cu risc crescut, nu crește riscul agravării dizabilității pe termen lung, iar unele studii chiar consideră că sarcina ar putea avea un efect benefic asupra evoluției sclerozei multiple. Studii au arătat că multiparele (femeile care au născut mai mulți copii) au o evoluție a bolii mai blândă comparativ cu nuliparele (femeile care nu au născut). În cazul în care sarcina a survenit înainte de diagnosticul de SM, după naștere pot apărea pusee, în special dacă femeia nu alăptează.

Dacă este necesară o metodă de reproducere asistată pentru o femeie cu scleroză multiplă care nu poate rămâne însărcinată, aceasta poate beneficia de tehnicile curente, proceduri și tratamente ca și femeile sănătoase. Trebuie să discute însă cu medicii specialiști în acest domeniu, și să îi informeze că poartă acest diagnostic, pentru a li se administra schemele terapeutice care au cel mai mic risc de activare a bolii (de pusee) în cazul în care procedeul nu se finalizează cu sarcina dorită.

Așadar, un planning familial este absolut necesar. Terapiile trebuie alese împreună cu medicul neurolog, ținând cont de dorința împărtășită de a avea un copil.

Sarcina unei femei diagnosticate cu scleroză multiplă este bine să fie una programată! Dacă nu, medicul neurolog va trebui să fie anunțat imediat ce se stabilește prezența unei sarcini.

Evoluția SM pe parcursul sarcinii și alăptării

În perioada sarcinii, datorită modificărilor hormonale și a celor imune induse de prezența produsului de concepție, activitatea bolii se modifică în sens favorabil. Puseele pot apărea în primul și în al doilea trimestru – dar cu frecvență mai mică decât în perioada dinaintea concepției, urmând a scădea semnificativ (cu 70%) în al treilea trimestru de sarcină. În general, puseele vor fi comparabile ca număr, cu numărul celor prezentate în anul anterior sarcinii. De aceea se recomandă STABILITATEA bolii, cu număr minim de pusee în anul ce precede sarcina.

În primele 3 luni după naștere, în special la femeile care nu alăptează, riscul de a prezenta un puseu crește semnificativ, fiind mai mare decât cel anterior sarcinii.

Se recomandă alăptarea exclusivă timp de minim 6 luni.

Copii trebuie menținuți activi, să fie expuși la soare, alimentați sănătos, să se evite obezitatea și fumatul activ sau pasiv, toate acestea conducând la reducerea riscului descendenților unor părinți cu SM de a dezvolta la rândul lor, SM. 

10. Sfaturi pentru persoanele cu scleroză multiplă

Scleroza multiplă, fiind o boală cronică, necesită tratamente și monitorizare permanent.

Respectați calendarul de monitorizare și vizitele de control stabilite de medicul dumneavoastră neurolog curant.

Înainte de a merge la consult e bine să vă notați simptomele, întrebările și problemele pe care le aveți.

Este bine să mergeți însoțiți, iar dacă urmează o discuție referitoare la dorința de a avea un copil, este recomandabil să mergeți cu partenerul/partenera.

Notați data următoarei vizite și detaliile de contact ale medicului, pentru cazul în care apare ceva neprevăzut.

Tratați simptomele asociate și co-morbiditățile pentru a vă crește calitatea vieții.

Reamenajați locuința și/sau baia dacă este cazul pentru a vă descurca mai ușor, pentru a avea eficiență maximă și risc minim de căderi, loviri, etc.

Organizați-vă un stil de viață sănătos, cu exercițiu fizic (efectuat individual sau sub supraveghere), deoarece contribuie la menținerea mobilității, a flexibilității, a coordonării și echilibrului, a tonusului cardiovascular, a unei stări de bine, crește apetitul alimentar și contribuie la un somn mai bun și la ameliorarea funcției intestinale.

Asociați plimbări la soare (pentru producerea vitaminei D), în natură, dans, înot, aqua-gym, yoga, tai-chi, bicicletă, stretching, diferite hobby-uri, odihnă, reducerea stresului și somn suficient.

Socializați și păstrați-vă simțul umorului!

Alegeți o dietă sănătoasă, bazată pe fructe și legume proaspete, bogate în vitamine și fibre, ulei de măsline, carne albă sau pește, semințe (conțin acid oleic și linoleic), nuci. Evitați grăsimile animale saturate sau pe cele trans rezultate prin prelucrarea alimentelor, toxice (alcool, chimicale, zahăr, sare în exces).

Consumați peste 2 litri de lichide/zi.

Organizați-vă timpul, prioritățile, activitățile, pentru a evita pierderi inutile de energie fizică și psihică.

Sfătuiți-vă cu medicul neurolog pentru orice tratament urmat.

Aveți grijă de sănătatea pielii dvs.! Eventuale eroziuni, infecții, escare, leziuni tegumentare cu aspect malign trebuie tratate.

11. Scleroza multiplă în vreme de COVID-19

Persoanele cu scleroză multiplă nu au un risc mai mare de a se infecta cu virusul SARS-COV-2, datorită boli în sine, comparativ cu persoanele sănătoase.

Pacienții cu scleroză multiplă trebuie să respecte măsurile de prevenție impuse pentru a evita contaminarea:

• măsuri sporite de distanțare socială:
  • evitarea persoanelor cu simptome de infecție respiratorie,
  • reducerea interacțiunii cu alte persoane,
  • munca de la distanță,
  • menținerea distanței de 2 metri față de altă persoană,
  • se interzice somnul în arii comune,
  • evitarea locurilor aglomerate,
  • evitarea călătoriilor inutile și a mijloacelor de transport în comun. 

• Măsuri sporite de igienă:
  • spălatul mâinilor cu apă caldă și săpun minim 20 de secunde, clătirea lor sub jet de apă,
  • utilizarea dezinfectanților pe baza de alcool >70%,
  • evitarea uscătoarele de mâini cu jet de aer, atingerea feței numai după dezinfectarea mâinilor,
  • înlocuirea lentilelor de contact cu ochelari,
  • dezinfectarea suprafețelor cu produse pe bază de clor sau alcool >70%, purtarea măștilor de protecție fixate pe nas și sub bărbie fără a lăsa spații libere,
  • acoperirea nasului și a gurii în caz de tuse sau strănut cu un șervețel de unică folosință sau cu partea internă a articulației cotului,
  • folosirea unor suprafețe de gătit diferite pentru carnea crudă și pentru alte tipuri de alimente.

12. Glosar de termeni

SM = scleroză multiplă

axon = prelungire unică a celulei neuronale (neuron) care compune această celulă împreună cu corpul celular și dendritele (prelungiri multiple, scurte) și care transmite informații altor neuroni sau unor fibre musculare

neuron = celulă nervoasă, existentă în sistemul nervos

analizatori = organe care sunt responsabile de văz, auz, miros, gust, echilibru

UV = ultraviolete

IRM = imagistică prin rezonanță magnetică care folosește un câmp magnetic și înregistrări pe baza intensităților diferite generate de protonii din apă și grăsime

SNC = sistem nervos central

LCR = lichid cefalorahidian, produs de plexurile coroide din creier care înconjoară creierul și măduva spinării

Ac = anticorpi

pareză = deficit motor incomplet

plegie = deficit motor total

parapareză = deficit motor parțial al membrelor inferioare

paraplegie = deficit motor total al membrelor inferioare

hemipareză = deficit motor parțial al membrului superior și inferior de aceeași parte a corpului

hemiplegie = deficit motor total al membrului superior și inferior de aceeași parte a corpului

afazie = tulburare de limbaj (pacientul nu înțelege ce i se spune, sau nu poate vorbi sau ambele)

deglutiție = înghițit

puseu = activare a bolii, recădere, atac - care se manifestă clinic prin simptome nou apărute

SMRR = scleroză multiplă recurent remisivă

SMPP=scleroză multiplă primar progresivă

SMSP = scleroză multiplă secundar progresivă

CIS = sindrom clinic izolat

RIS = sindrom radiologic izolat

EDSS = Expanded Disability Status Scale (scală de apreciere a dizabilității)

MSFC = Multiple Sclerosis Functional Composit

25 foot walk test – test cantitativ pentru mobilitatea și funcția membrelor inferioare

OCT = tomografia în coerență optică

Gadolinium = substanță de contrast folosită la examinarea prin rezonanță magnetică, care indică în scleroza multiplă o leziune activă

MMSE = Mini Mental State Exam (test pentru declinul cognitiv)

---

Surse

Material realizat cu sprijinul dnei Dr. Gabriela Mihăilescu,
Medic primar neurolog, Doctor în Medicină, șef de lucrări Spitalul Clinic Colentina – Clinica de Neurologie, UMF “Carol Davila” București

Dacă doriți informații suplimentare despre gestionarea afecțiunii dumneavoastră, vă recomandăm să vă adresați unui profesionist din domeniul sănătății.

NPS-RO-00212-04-24