Scleroza multiplă (SM) este o boală inflamatorie cronică, autoimună, difuză, heterogenă, multifactorială, neuroinflamatorie care se asociază cu demielinizări focale la nivelul substanței albe și cenușii a sistemului nervos central și cu neurodegenerare prin leziuni și pierderi axonale și cu progresia impredictibilă a dizabilității, ca și consecință a acestor leziuni. Are grad mare de variabilitate în ceea ce privește evoluția bolii în timp și spațiu și răspunsul la terapiile specifice modificatoare ale bolii.
Aceasta este definiția științifică oficială, actuală și atotcuprinzătoare a bolii, descriind faptul că este o boală cronică, neurodegenerativă, cauzată de mai mulți factori, încă incomplet cunoscuți, care determină în organismul uman, producerea unor auto-anticorpi.
Autoanticorpii sunt elemente ale sistemului de apărare al organismului, care însă, în loc să fie îndreptați împotriva unor potențiali factori nocivi proveniți din exterior (bacterii, virusuri, etc.), se îndreaptă cu efect distructiv, împotriva unor structuri proprii ale organismului, respectiv împotriva mielinei, acel strat lipidic care învelește prelungirile (axonii) celulelor nervoase, numite neuroni. Acești auto-anticorpi sunt în special limfocite T. Mielina are atât rol protector pentru axoni (asemănător benzii izolatoare care învelește un fir de curent electric), cât și de adjuvant în transmiterea impulsului nervos de-a lungul axonilor, crescând viteza de transmitere a informației specifice la acel nivel.
Distrugerea mielinei este însoțită de un proces inflamator necontrolat, cu aspect de ”placă” de demielinizare, edem local și implicit de lezarea axonilor. În timp, în fazele incipiente ale bolii, mielina se poate regenera, dar odată cu evoluția bolii, acest proces este depășit, apar leziuni, zone cicatriciale de glioză (scleroză, plăci de demielinizare), iar axonii rămân neprotejați și se secționează, iar celulele nervoase corespunzătoare mor. Astfel rețelele neuronale din sistemul nervos central (creierul – reprezentat de emisferele cerebrale, trunchi cerebral, nervi cranieni, cerebel precum și măduva spinării – diseminare în spațiu) pierd din elementele componente și în timp apare dizabilitate cu caracter progresiv.
Evoluția bolii este impredictibilă, putând fi una benignă (ușoară) sau cu grade diferite de agresivitate. Această dizabilitate, secundară întreruperii legăturii între sistemul nervos central și efectori (mușchi, tegumente, analizatori) se poate manifesta prin simptome care inițial erau trecătoare și ulterior devin permanente, cum ar fi de exemplu tulburări de mers, de vedere, de sensibilitate, sfincteriene, de gândire, etc. Dizabilitatea poate fi însă diminuată, chiar dacă încă nu dispunem de un tratament etiologic vindecător, prin administrarea tratamentelor specifice modificatoare ale evoluției bolii, precum și prin terapii simptomatice și non-farmacologice de recuperare fizică și psihică care cresc calitatea vieții pacienților.
Scleroza multiplă este o afecțiune neurologică care a fost descrisă pentru prima dată în anul 1868, sub denumirea de ”scleroză în plăci”, de către neurologul francez Jean-Martin Charcot (29.11.1825 – 16.08.1893), considerat a fi întemeietorul școlii de neurologie.
Scleroza multiplă poate afecta pe oricine, dar în special persoanele tinere, cu vârste cuprinse între 30-50 de ani, vârsta medie la momentul diagnosticului fiind de 33-35 de ani. Predomină sexul feminin, raportul fiind de 3 femei : 1 bărbați. Se poate diagnostica și la adolescenți, în special la tinere supraponderale, iar fumatul este un important factor de risc. Nu este o boală dobândită strict genetic, dar genetica joacă totuși un rol etiologic, pe lângă alți factori.
Nu se știe exact, dar ar putea fi implicați factori hormonali după pubertate (estrogeni), genetici sau alți factori ce țin de sexul feminin (procesele inflamatorii diferite la femei față de bărbați, obezitatea – în special cea cu dispoziție abdominală care are legătură cu inflamația, deficitul de vitamina D, stresul, sarcina – prin creșterea activității bolii după naștere, cantitatea redusă de exercițiu fizic, diferiți factori de mediu).
Scleroza multiplă este considerată a doua cea mai frecventă cauză de dizabilitate la tineri, după traumatisme.
Răspunsul cel mai scurt și cel mai des auzit: ”NIMENI NU ȘTIE SIGUR! PROBABIL CĂ NU ESTE O SINGURĂ CAUZĂ!”
Dintre cele mai studiate cauze multiple posibile ar fi:
b.1. EXPUNEREA LA SOARE ȘI VITAMINA D
b.2. FUMATUL
b.3. OBEZITATEA
Obezitatea strâns legată de inflamație, favorizează și apariția altor boli autoimune cu ar fi psoriazisul, tiroidita autoimună sau diabetul, nu numai scleroza multiplă.
b.4. VIRUSURI ȘI ALȚI AGENȚI INFECȚIOȘI
Virusurile au fost incriminate în etiologia posibilă a sclerozei multiple. Se consideră că ar putea fi elemente declanșatoare ale bolii, la persoane cu un anumit teren genetic. Dintre toți agenții infecțioși studiați, aceștia ar avea susținere rezultată din studii:
Niciunul însă nu s-a demonstrat a fi categoric cauzator al SM!
b.5. DIETA
Microbiota intestinală (reprezentată de microorganismele ”bune” din tubul digestiv) se pare că are efect protector și trebuie întreținută cu o dietă care să o protejeze și să o lase să se dezvolte!
b.6. TRAUMATISMELE CEREBRALE repetate în copilărie și adolescență par a fi implicate în apariția sclerozei multiple!
b.7. POLUAREA ATMOSFERICĂ sau alte cauze ce produc iritație pulmonară.
b.8. TULBURAREA RITMULUI SOMN - VEGHE – cu odihnă insuficientă.
b.9. IGIENA EXAGERATĂ impusă copiilor care nu le permite dezvoltarea anumitor anticorpi, ar putea contribui la lipsa de apărare a organismului față de factorii de mediu care altfel nu ar trebui să fie nocivi.
b.10. CO-MORBIDITĂȚI – respectiv alte boli asociate, în special alte boli autoimune.
DECI: Nu este o singură cauză! Nefiind o cauză unică, ea nu poate fi anihilată de un tratament unic etiologic (deci un tratament adresat cauzei), și de aceea nu se poate vindeca această boală. DAR, cunoscându-se deja multe mecanisme fiziopatologice, care conduc la apariția leziunilor de la nivelul sistemului nervos central și la simptomatologia asociată, se poate interveni, pe de o parte, cu terapii modificatoare ale evoluției bolii, simptomatice și non-farmacologice și pe de altă parte prin evitarea factorilor de mediu, despre care se știe că au efecte negative. Genetica este mai greu de influențat.
Tabloul clinic al sclerozei multiple este compus din simptome extrem de variate, ușoare sau severe, de scurtă sau de lungă durată. Sistemul nervos central poate fi afectat la orice nivel (emisfere cerebrale, cerebel – creierul mic, trunchi cerebral, nervi cranieni, măduva spinării). Simptomele, care la început apar și dispar total apoi doar parțial, vor fi dictate de sediul leziunilor inflamatorii și demielinizante pentru formele de scleroză multiplă incipiente sau active, reprezentând recăderi ale bolii, numite pusee sau atacuri. Leziunile neurodegenerative secundare pierderilor axonale sau gliozei, prezente în formele progresive, vor fi responsabile de simptome cu caracter permanent.
Pot fi prezente pe parcursul vieții multiple simptome, la început mai rare, unice sau multiple, uni- sau bilaterale, impredictibile sau declanșate de anumite condiții cum ar fi febra, infecțiile, efortul fizic mare, căldura, apoi mai frecvente și/sau mai multe, absolut impredictibile, dar nu este obligatoriu ca fiecare pacient să le experimenteze pe toate. Unele sunt specifice, altele nespecifice. Medicul neurolog va trebui informat de fiecare dată când survine un nou simptom pentru a putea aprecia dacă este datorat agravării sclerozei multiple (unei recăderi, unui puseu) sau dacă pot fi atribuite altei patologii asociate (co-morbiditate). Dacă anumite simptome apărute la un moment dat dispar, se consideră că boala a intrat într-o fază de remisiune.
In cazul afectărilor medulare severe (mielite transverse) apar combinații ale tuturor acestor simptome cu gravitate crescută.
Scleroza multiplă este o boală cronică, care odată diagnosticată, trebuie considerată ca fiind permanentă. Formele de boală sunt însă diferite, atât ca manifestare, cât și de la o persoană la alta. Fiecare caz în parte este unic în felul lui, și de aceea trebuie să existe în permanență un neurolog care să urmărească evoluția și să indice tratamentul personalizat, atât tratamentul specific cât și pe cel simptomatic, non-farmacologic și al co-morbidităților.
Niciun pacient nu trebuie să se compare pe sine cu un altul care suferă de aceeași boală!
Pentru forma de SMRR, există grade diferite de activitate ale bolii, de la forme inactive (benigne) la forme severe, rapid evolutive. Nu există un consens internațional în ceea ce privește definiția acestor forme, dar cu toate acestea, ținând cont de criterii clinice și imagistice (IRM cerebral și/sau medular), specialiștii în domeniu au stabilit următoarele forme clinice, în funcție de care se vor alege și tratamentele specifice:
Fără pusee (fără simptome noi) sau activitate imagistică la examinările prin rezonanță magnetică (IRM) în ultimele 24 luni. Mai puțin de 1 caz din 10 prezintă câteva pusee pe parcursul întregii vieți, care se remit, pacientul având o stare bună. Este forma clinică cea mai blândă.
Prezența unor pusee clinic documentate în ultimele 12 sau 24 de luni și/sau prezența leziunilor captante de Gadolinium, sau creșterea încărcăturii lezionale în imaginile IRM ponderate T2 în ultimele 12 luni.
Prezența unor pusee (mai mult de 2) în ultimele 12 luni și activitate evidențiabilă la examenele IRM în ultimele 12 luni.
SAU
Frecvența mare a puseelor, nemodificată sau crescută, sau pusee severe, în desfășurare, comparativ cu anul anterior, în ciuda tratamentului cu terapii imunomodulatoare modificatoare ale evoluției bolii (terapii de linia întâi), sau unul sau mai multe pusee dizabilitante într-un an, și una sau mai multe leziuni captante de Gadolinium la examinarea prin rezonantă magnetică (IRM) cerebrală/medulară sau o creștere semnificativă a încărcăturii leziunilor în secvențele ponderate T2 comparativ cu examenul IRM-ul anterior.
Prezența a două pusee dizabilitante într-un an și una sau mai multe leziuni captante de Gadolinium la examenul IRM cerebral/medular sau o creștere semnificativă a încărcăturii leziunilor din secvențele ponderate T2 comparativ cu IRM-ul anterior (evidență de activitate IRM în ultimele 12 luni)
Diagnosticul de scleroză multiplă se stabilește pe criterii clinice, imagistice și de laborator. Se iau în considerare modificările apărute în timp (evoluția pe parcursul lunilor/anilor) și în spațiu (afectarea diferitelor niveluri ale sistemului nervos central – emisfere cerebrale, trunchi cerebral, nervi cranieni, cerebel, măduva spinării). Diagnosticul poate fi suspicionat de medicul de familie sau de un medic de altă specialitate, DAR va fi stabilit de către medicul neurolog, coroborând toate aceste informații.
DIAGNOSTICUL CLINIC se stabilește pe baza anamnezei riguroase (istoricul bolii), a numărului puseelor în ultima lună și în ultimele 12 luni, a simptomelor și a semnelor clinice identificate la examenul neurologic amănunțit, incluzând funcțiile motorii, senzitive, senzoriale (vizuale, auditive, echilibru, gustative, olfactive – miros), coordonarea, reflexele osteotendinoase și cutanate, funcțiile cognitive, mentale, emoționale, limbajul.
Dacă observați simptome dintre cele descrise mai sus, trebuie să vă adresați unei asistente medicale specializate în scleroză multiplă sau cel mai bine, direct medicului neurolog.
Pentru cuantificarea deficitelor, neurologul utilizează diferite scoruri, cum ar fi: EDSS, MSFC, 9-hole PEG test, 25 foot walk test, MMSE, etc.
CRITERIILE McDONALD, modificate în anul 2017, sunt utilizate în mod curent de către neurologi pentru diagnosticul sclerozei multiple.
Tratamentul sclerozei multiple se alege ținând cont de dorințele pacientului, de forma clinică și de gradul de activitate al bolii și este responsabilitatea medicului neurolog, care desigur, poate colabora cu o echipă multidisciplinară, în cazul în care sunt necesari și specialiști din alte domenii.
Pentru tratamentul sclerozei multiple se folosesc mai multe categorii de tratamente:
Tratamentul specific sclerozei multiple e bine să fie inițiat cât mai devreme, cât mai repede după momentul diagnosticului. El va fi recomandat de un medic specialist/primar neurolog, ținând cont de dorințele fiecărui pacient, dar și de forma de boală și de disponibilitatea terapiei respective.
Inițierea oricărui tratament se va face după o discuție amănunțită cu pacientul/pacienta și partenera/partenerul a tuturor variantelor de tratament indicate și disponibile.
Pentru alegerea tratamentului se va ține cont de dorința cuplului de a avea copii. Dacă cuplul își dorește copii, se va alege un tratament permis în sarcină și nu se va întârzia tratamentul până după concepție – sarcină – naștere – alăptare. Femeia va trebui să fie stabilă din punct de vedere clinic neurologic (fără pusee în ultimele 12 luni) înainte de concepție, pentru a reduce riscul recăderilor (puseelor) în perioada de sarcină și postpartum, cunoscut fiind faptul că, numărul puseelor din cele 9 luni de sarcină și minim 3 de alăptare va fi aproximativ egal cu cel al puseelor din anul anterior sarcinii și al alăptării.
NU există un algoritm de tratament general valabil!
Tratamentele în SM sunt tratamente cronice, de lungă durată.
Ele pot fi schimbate de către neurolog în funcție de evoluția bolii, de activitatea bolii sau de alte criterii.
Terapiile specifice sclerozei multiple sunt disponibile în România, gratuit, prin Programul Național de Sănătate, fiind prescrise de neurologi cu expertiză în acest domeniu, și care activează în centre specializate de scleroza multipla.
Monitorizarea tratamentului - respectiv simptomatologie, analize de sânge sau investigații imagistice cerebrale/medulare prin rezonanță magnetică (IRM) - va fi condusă de către medicul neurolog curant, din centrul specializat în care pacientul a fost luat în evidență. În funcție de tratamentul ales, se va stabili frecvența și tipul monitorizărilor. Este spre binele fiecărui pacient să respecte termenele de monitorizare, aceste teste putând furniza informații importante legate nu numai de eventuale efecte secundare ale tratamentelor, cât și de evoluția bolii și eventuale necesități de schimbare a tratamentului.
Complicațiile sclerozei multiple pot varia de la ușoare la severe.
Ne putem referi la simptomatologia asociată, determinată de boala în sine, la cea determinată de anumite tratamente sau la complicațiile survenite din agravarea unor dizabilități. Pot varia astfel de la tulburări de vedere sau ale altor simțuri, la tulburări urinare, sexuale, psihiatrice, de coordonare sau motorii de severitate variabilă. În general pacienții diagnosticați cu SM pot funcționa cvasi-normal o perioadă destul de lungă de la momentul diagnosticului.
Terapiile modificatoare ale bolii, de care pacienții beneficiază în ultimii 25 de ani, au schimbat considerabil, în bine, evoluția și prognosticul sclerozei multiple.
Fără a urma niciun tratament specific, pacienții diagnosticați cu scleroză multiplă vor dezvolta dizabilitate fizică semnificativă. Acest lucru va fi întârziat considerabil dacă se administrează terapiile modificatoare ale evoluției bolii, simptomatice și non-farmacologice.
Multe dintre terapiile modificatoare ale bolii (care nu sunt tratamente etiologice, și nu vindecă boala) au demonstrat eficacitate în încetinirea progresiei dizabilității, având ca și mecanism principal reducerea numărului și a intensității puseelor (episoadelor de activare a bolii).
Cu cât tratamentul este inițiat mai precoce cu atât prognosticul va fi mai bun. Tratamentul este de lungă durată.
Speranța de viață nu e influențată semnificatv de scleroza multiplă per se (se apreciază 5-7 ani de viață mai puțin comparativ cu restul populației), ci eventual de dizabilități și co-morbidități.
Scleroza multiplă, ca și afecțiune ”per se”, nu afectează fertilitatea și nu crește riscul de sarcini ectopice, de sarcini oprite în evoluție sau de avorturi spontane și nici de malformații congenitale. Copilul unei femei cu scleroză multiplă ar putea avea, în unele cazuri, greutate mai mică la naștere cu 100-200g.
Evoluția sarcinilor la femeile cu scleroză multiplă este comparabilă cu aceea a femeilor care nu suferă de scleroză multiplă.
Sarcina femeilor suferind de scleroză multiplă nu trebuie considerată ca fiind o sarcină cu risc crescut, nu crește riscul agravării dizabilității pe termen lung, iar unele studii chiar consideră că sarcina ar putea avea un efect benefic asupra evoluției sclerozei multiple. Studii au arătat că multiparele (femeile care au născut mai mulți copii) au o evoluție a bolii mai blândă comparativ cu nuliparele (femeile care nu au născut). În cazul în care sarcina a survenit înainte de diagnosticul de SM, după naștere pot apărea pusee, în special dacă femeia nu alăptează.
Dacă este necesară o metodă de reproducere asistată pentru o femeie cu scleroză multiplă care nu poate rămâne însărcinată, aceasta poate beneficia de tehnicile curente, proceduri și tratamente ca și femeile sănătoase. Trebuie să discute însă cu medicii specialiști în acest domeniu, și să îi informeze că poartă acest diagnostic, pentru a li se administra schemele terapeutice care au cel mai mic risc de activare a bolii (de pusee) în cazul în care procedeul nu se finalizează cu sarcina dorită.
Așadar, un planning familial este absolut necesar. Terapiile trebuie alese împreună cu medicul neurolog, ținând cont de dorința împărtășită de a avea un copil.
Sarcina unei femei diagnosticate cu scleroză multiplă este bine să fie una programată! Dacă nu, medicul neurolog va trebui să fie anunțat imediat ce se stabilește prezența unei sarcini.
Evoluția SM pe parcursul sarcinii și alăptării
În perioada sarcinii, datorită modificărilor hormonale și a celor imune induse de prezența produsului de concepție, activitatea bolii se modifică în sens favorabil. Puseele pot apărea în primul și în al doilea trimestru – dar cu frecvență mai mică decât în perioada dinaintea concepției, urmând a scădea semnificativ (cu 70%) în al treilea trimestru de sarcină. În general, puseele vor fi comparabile ca număr, cu numărul celor prezentate în anul anterior sarcinii. De aceea se recomandă STABILITATEA bolii, cu număr minim de pusee în anul ce precede sarcina.
În primele 3 luni după naștere, în special la femeile care nu alăptează, riscul de a prezenta un puseu crește semnificativ, fiind mai mare decât cel anterior sarcinii.
Se recomandă alăptarea exclusivă timp de minim 6 luni.
Copii trebuie menținuți activi, să fie expuși la soare, alimentați sănătos, să se evite obezitatea și fumatul activ sau pasiv, toate acestea conducând la reducerea riscului descendenților unor părinți cu SM de a dezvolta la rândul lor, SM.
Scleroza multiplă, fiind o boală cronică, necesită tratamente și monitorizare permanent.
Respectați calendarul de monitorizare și vizitele de control stabilite de medicul dumneavoastră neurolog curant.
Înainte de a merge la consult e bine să vă notați simptomele, întrebările și problemele pe care le aveți.
Este bine să mergeți însoțiți, iar dacă urmează o discuție referitoare la dorința de a avea un copil, este recomandabil să mergeți cu partenerul/partenera.
Notați data următoarei vizite și detaliile de contact ale medicului, pentru cazul în care apare ceva neprevăzut.
Tratați simptomele asociate și co-morbiditățile pentru a vă crește calitatea vieții.
Reamenajați locuința și/sau baia dacă este cazul pentru a vă descurca mai ușor, pentru a avea eficiență maximă și risc minim de căderi, loviri, etc.
Organizați-vă un stil de viață sănătos, cu exercițiu fizic (efectuat individual sau sub supraveghere), deoarece contribuie la menținerea mobilității, a flexibilității, a coordonării și echilibrului, a tonusului cardiovascular, a unei stări de bine, crește apetitul alimentar și contribuie la un somn mai bun și la ameliorarea funcției intestinale.
Asociați plimbări la soare (pentru producerea vitaminei D), în natură, dans, înot, aqua-gym, yoga, tai-chi, bicicletă, stretching, diferite hobby-uri, odihnă, reducerea stresului și somn suficient.
Socializați și păstrați-vă simțul umorului!
Alegeți o dietă sănătoasă, bazată pe fructe și legume proaspete, bogate în vitamine și fibre, ulei de măsline, carne albă sau pește, semințe (conțin acid oleic și linoleic), nuci. Evitați grăsimile animale saturate sau pe cele trans rezultate prin prelucrarea alimentelor, toxice (alcool, chimicale, zahăr, sare în exces).
Consumați peste 2 litri de lichide/zi.
Organizați-vă timpul, prioritățile, activitățile, pentru a evita pierderi inutile de energie fizică și psihică.
Sfătuiți-vă cu medicul neurolog pentru orice tratament urmat.
Aveți grijă de sănătatea pielii dvs.! Eventuale eroziuni, infecții, escare, leziuni tegumentare cu aspect malign trebuie tratate.
Persoanele cu scleroză multiplă nu au un risc mai mare de a se infecta cu virusul SARS-COV-2, datorită boli în sine, comparativ cu persoanele sănătoase.
Pacienții cu scleroză multiplă trebuie să respecte măsurile de prevenție impuse pentru a evita contaminarea:
SM = scleroză multiplă
axon = prelungire unică a celulei neuronale (neuron) care compune această celulă împreună cu corpul celular și dendritele (prelungiri multiple, scurte) și care transmite informații altor neuroni sau unor fibre musculare
neuron = celulă nervoasă, existentă în sistemul nervos
analizatori = organe care sunt responsabile de văz, auz, miros, gust, echilibru
UV = ultraviolete
IRM = imagistică prin rezonanță magnetică care folosește un câmp magnetic și înregistrări pe baza intensităților diferite generate de protonii din apă și grăsime
SNC = sistem nervos central
LCR = lichid cefalorahidian, produs de plexurile coroide din creier care înconjoară creierul și măduva spinării
Ac = anticorpi
pareză = deficit motor incomplet
plegie = deficit motor total
parapareză = deficit motor parțial al membrelor inferioare
paraplegie = deficit motor total al membrelor inferioare
hemipareză = deficit motor parțial al membrului superior și inferior de aceeași parte a corpului
hemiplegie = deficit motor total al membrului superior și inferior de aceeași parte a corpului
afazie = tulburare de limbaj (pacientul nu înțelege ce i se spune, sau nu poate vorbi sau ambele)
deglutiție = înghițit
puseu = activare a bolii, recădere, atac - care se manifestă clinic prin simptome nou apărute
SMRR = scleroză multiplă recurent remisivă
SMPP=scleroză multiplă primar progresivă
SMSP = scleroză multiplă secundar progresivă
CIS = sindrom clinic izolat
RIS = sindrom radiologic izolat
EDSS = Expanded Disability Status Scale (scală de apreciere a dizabilității)
MSFC = Multiple Sclerosis Functional Composit
25 foot walk test – test cantitativ pentru mobilitatea și funcția membrelor inferioare
OCT = tomografia în coerență optică
Gadolinium = substanță de contrast folosită la examinarea prin rezonanță magnetică, care indică în scleroza multiplă o leziune activă
MMSE = Mini Mental State Exam (test pentru declinul cognitiv)
Material realizat cu sprijinul dnei Dr. Gabriela Mihăilescu,
Medic primar neurolog, Doctor în Medicină, șef de lucrări Spitalul Clinic Colentina – Clinica de Neurologie, UMF “Carol Davila” București
Dacă doriți informații suplimentare despre gestionarea afecțiunii dumneavoastră, vă recomandăm să vă adresați unui profesionist din domeniul sănătății.
NPS-RO-00040